Nöral Tüp Defekti

Nöral Tüp Defekti

Nöral tüp defektleri (NTD’ler) fetüs gelişiminin erken döneminde ortaya çıkan ve değişik şiddet derecelerinde yaşam boyu komplikasyonlara neden olabilen bir bozukluklar grubudur.

Gelişmesinin ilk 3-4 haftası içinde zigot içindeki spesifik hücreler sarmallaşır ve kenarları kaynaşarak omurilik, beyin, çevrelerini saran kemik ve dokuların temelini oluşturan dar bir tüp meydana getirir. Bu nöral tüpün oluşum süreci genellikle gebeliğin (gestasyonun) 28. gününe doğru, hatta birçok kadın gebe kaldığını anlamadan önce tamamlanmış olur. Tüp tüm uzunluğu boyunca uygun biçimde kapanmamış olursa açık bir yerden bir NTD oluşacaktır. Normalde omurilik ve beyin, beyin-omurilik sıvısı (BOS) tarafından sarılıp desteklenmekte, meninksler denilen dış doku katmanlarıyla korunmaktadır. Beyin ayrıca kafatasıyla, omurilik ise esnek bir koruyucu katman oluşturan omurlarla korunmuştur. Hastada NTD varsa beyin ve omuriliğin korunmasında bir veya birden fazla sayıda açık alan mevcuttur. Bu durum beynin gelişmesini olumsuz etkileyebilmekte ve omuriliği hasarlanmaya karşı korunmasız bırakmaktadır. Omurilik vücut hareketlerini kontrol eden sinirleri içermektedir. Oluşan herhangi bir hasar eşlik eden kaslar ve organları felç edebilir veya güçsüzleştirebilir.
Gelişen NTD tipi, şiddet derecesi, fetusun (anne karnındaki bebek) gelişmesi üzerine etkisi ve ileride oluşabilecek komplikasyonlar açıklığın nerede olduğu ve hangi dokuların etkilendiğine bağlı olacaktır.
NTD’nin nedeni bilinmemektedir. Bilim adamları genetik, çevresel ve beslenme bileşenlerinin var olduğuna inanmaktadır. NTD ile doğan bebeklerin yaklaşık % 95’inin anne ve babasında ailevi NTD hastalığı yoktur. Valproik asit gibi bazı kasılma nöbetlerini geçiren ilaçlar, annede diyabet gibi belli bazı hastalıklar artmış bir riskle ilişkilendirilmiştir. Annenin yeterli miktarlarda ve gebe kalma sırasında  folat/folik asit  alması ile risk azalabilirse de bu risk tamamen ortadan kalkmaz. (daha fazla bilgi için  Tedavi bölümüne bkz).
Spinal disrafizm de denilen spina bifida NTD’nin en sık görülen tipidir. Nöral tüp omurga boyunca bir bölgede tamamen kapanmadığında spina bifida oluşmaktadır. Hastalık bulguları kişiden kişiye ve zamanla değişebilmektedir. Spina bifida defekt altında hasar oluşturma eğiliminde olduğu gibi az sayıda veya hiçbir, kısmen veya tamamen vücudun alt bölümünün güçsüzlüğüne, his kaybına veya felcine yol açabilmektedir. Komplikasyonlar da değişecektir. Hastaların yaklaşık % 80’inde zekâ düzeyi normal olmasına rağmen bazılarında öğrenme yetersizliği mevcut olacaktır. Fiziksel komplikasyonlar arasında Chiari malformasyonu veya  hidrosefali (bkz NTD  tipleri) mide-bağırsak bozuklukları, idrar yapma ve bağırsak işlevlerinde bozukluk, obezite, depresyon, tendonit ve  lateks alerjilerine yatkınlık sayılabilir.
Nöral Tüp Defekti hakkında
 
spina bifida olguları genellikle derinin defekti örttüğü “kapalı” veya derinin kapatamadığı “açık”  spina bifida olarak sınıflandırılmaktadır. Değişik formları:
Kapalı Nöral Tüp Defektleri 

Spina bifida occulta’ya sıklıkla gizli spina bifida da denilmektedir. Omurların biri veya birden fazlasında küçük bir açıklık mevcut olabilmesine rağmen omurilik ve dokular normaldir. Bu bozukluğu olan birçok kişide hastalık belirtileri var olmadığı gibi  başka bir nedenle yapılan testler sırasında farkına varılmadıkça hasta hiçbir zaman bu defektin mevcut olduğunu bilmeyebilir. Kapalı nöral tüp defektleri sıklıkla spina bifida occulta grubunda ele alınır. Kemiklerde, dokularda  şekil bozuklukları ve/veya defekt bölgesinde yağ birikintileriyle birlikte çeşitli spinal defektler mevcuttur. Sıklıkla, bebeğin derisinde görünür bir belirti vardır. Bu belirtiler kıl yumağı, bir çukurluk, şişlik veya deride açıklık şeklinde olabilir. Bu defekti olan birçok hastada az sayıda bulgu mevcut olmasına rağmen bazılarında normal bağırsak veya idrar yapma fonksiyonlarını etkileyen sinir hasarı mevcut olabilir ve/veya bu defekt vücudun alt bölümünde güçsüzlük ve ağrıya neden olabilmektedir. Tarama testleri sıklıkla kapalı nöral tüp kusurlarını saptayamaz.
 Açık Nöral Tüp Defektleri
Meningosel
Bu spina bifida formunda  beyin-omurilik sıvısı  ve beyin-omurilik zarları ( meninksler) omurgadaki açıklıktan dışarı doğru balonlaşarak fıtık veya kese oluşturmasına rağmen omurilik genellikle normal yerleşim yerindedir. Bu şişlik bir deri katmanıyla kaplanabildiği gibi açık da kalabilir. Bebeğin sırtında bu şişliğin farkına varılabilecektir. Bu bozukluk  birkaç farklı tipte ortaya çıkabilir.
Miyelomeningosel
Spina bifidanın en ağır formudur. Beyin-omurilik sıvısı, meninksler ve omurilik omurgadaki açıklıktan dışarı çıktığında miyelomeningosel oluşmaktadır. Bu durum omuriliği hasarlanmaya karşı savunmasız bıraktığı gibi bu açıklığın aşağısındaki vücut bölümlerinde felçe neden olabilmektedir. Hastaların bağırsak ve idrar yapma fonksiyonları sıklıkla bozulmaktadır. Bazı hastalar yürümek için yardıma bazıları ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Bu hastalığı olan yenidoğanlar artmış bir menenjit geliştirme riski altındadır.
Miyelomeningosellilerin yaklaşık % 70-90’ında hidrosefali gelişecektir. Beyin-omurilik sıvısının akışı tıkandığında ve beyin içinde biriktiğinde  bu komplikasyon oluşmaktadır. Çocuğun başı büyür ve sıvı beyne baskı uygular. Tedavi edilmeden bırakılırsa bu bozukluk zekâ geriliğine, öğrenme yetersizliğine neden olabildiği gibi bazı olgularda ölümcül olabilir. Hidrosefali genellikle fazla miktarda beyin-omurilik sıvısının karın içine boşalmasını sağlayan bir şant (geçiş yolu) oluşturularak tedavi edilir.
Miyelomeningosellilerde Chiari malformasyonları  mevcut olabilmektedir. Bu defekt omuriliğin hemen üstüne yerleşik, beynin bir bölümünü oluşturan   beyincikte (serebellum) bulunan ve  normalde omuriliğin işgal ettiği alana aşağıya doğru fıtıklaşan yapısal bir kusurdur.  .Beyincik dengeyi kontrol eder. Chiari  malformasyonları olanlar duysal bozukluklar, görme sorunları, baş ağrıları, boyun ağrısı ve baş dönmesi  geçirebilir.
Spina bifidalılarda bağlı kord sendromu gelişebilir. Omurilik kemik veya deriye yapıştığında (nedbe dokusunda olduğu gibi) esnemediği  ve hiç hareket etmediğinde bu sendrom oluşmaktadır. Kord gerilmesi sinir hasarına yol açabilmektedir. Çocuklarda skolyoz gibi omurgada şekil  bozukluklarına yol açabilmektedir.
Anensefali nöral tüp baş kısmında uygun biçimde kapanmadığında oluşan başka bir NTD’dir. Sonuçta, beyin ve kafatasının büyük bir bölümü gelişmez.  Bazıları ölü doğmaktadır. Bazıları canlı doğmakla birlikte genellikle bilinçleri kaybolmuştur. Ağrı duymazlar, sağır ve kördürler. Bu hastaların çoğu birkaç saat veya gün içinde ölürler.
Birçok çeşitli daha seyrek görülen NTD formları da mevcuttur. Hastaların tümünde nöral tüp oluşumu normal değildir. Örneğin:
    • Ensefaloseller – Hastalarda beyin ve zarların bir bölümü kafatasındaki açıklıklardan dışarı doğru bombeleşebilir. Hastalarda mikrosefali (küçük baş) ve hidrosefali mevcut olabilir. Hastanın sonlanımı hastalığın şiddet derecesine bağlıdır.
    • Inensefali – Bu durumda  baş dar açıyla geriye doğru kaykılmıştır. Başka anormallikler eşlik ettiğinde bebeklerin çoğu yaşamaz
NTD’ler için test yapmanın hedefleri fetüs ve / veya yenidoğandaki bozuklukları saptamak ve tanı koymak, hastalığın şiddet derecesi ve komplikasyonlarını değerlendirmektir. Çok hafif seyreden NTD olguları hiçbir zaman belirlenmeyebilir veya yaşamın ileri evresinde başka nedenlerden dolayı test yapıldığında saptanabiir.
Laboratuvar Testleri
Laboratuvar testleri içerebilir:
  • Üçlü tarama veya Dörtlü tarama  -gebeliklerinin  ikinci üçayında  bu test grubu uygulanır ve bir AFP (alfa protein) testini içerir. Yüksek AFP düzeyleri artmış bir açık nöral tüp defekti riskiyle ilişkilendirilmiştir.
  • Amniyotik sıvıda AFP ve asetilkolinesteraz . Serum AFP düzeyi yükselirse doğrulayıcı testler olarak AFP ve asetilkolinesteraz ölçülebilir.  Kromozom anormalliklerini dışlamak için dölütte bir karyotip testi yapılabilir. Bu testlerle birlikte veya ardından bir fötal ultrasonografi çekilebilir.
  • Böbrek ve mesane işlevlerini değerlendirmeye yardımcı olmak için doğumdan sonra çeşitli laboratuvar testleri ve diğer tetkikler uygulanabilir.
Laboratuvar testleri dışındaki tetkikler
Testler:
  • Fötal ultrasonografi –doğumdan önce NTD’lere tanı koymaya yardımcı olmak için kullanılır.
  • Defektler ve deformitelere bakmak için doğumdan sonra omurga ve omurları incelemek için röntgen, MRG (manyetik rezonans görüntüleme) ve/veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması  
  • Hidrosefaliden  kuşkulanılığında mevcut aşırı miktardaki sıvıyı belirlemek için başın röntgeni veya BT taramaları istenir.  .
  • Düzenli klinik muayeneler- ortaya çıktıkça komplikasyonları belirlemek ve ele almak  için kulanlır.
 
  • Tedavinin hedefleri mümkün olduğu kadar  çok sayıda NTD olgusunu engellemektir. Etkilenmiş olanlar için hedefler hastalık belirtilerini,ve komplikasyonlarını  minimal düzeye indirmek, hastalara mümkün olduğu kadar normal ve aktif bir yaşam sürdürmektir. Tedavilerin bireyselleştirilmesi gerekir. Sürekli yeni .seçenekler ortaya çıkmaktadır. Hastalar ve anne-babaları doktorlarıyla birlikte çalışarak kendileri için en iyisinin hangisi olduğuna karar vermelidir.
  • Yeterli  folat/folik asit birincil koruyucu araçtır. Güncel kanıtlar folik asit takviyesinin NTD’lerin görülme sıklığını % 70’e varan oranda azalttığını akla getirmekle birlikte korunma döllenme sırasında olmalıdır. Doğurma çağında olan kadınların tümünün  güne en azından 400 mikrogram folik asit/folat  alması önerilmekteir. Folik asit suda çözünen bir vitamin olduğundan sürekli tükenmektedir.  Koyu yeşil renkli sebzeler ve bazı meyvelerde folik asit saptanabilir. Spina bifida’lı kadınlar veya spina bifida’lı çocuğu olanlar gibi NTD’li bebek sahibi olma riski yüksek olduğu düşünülen kişilere gebe kalmadan birkaç ay önce başlamak üzere önerilen dozun yaklaşık 10 katı verilebilir. Ancak toplum geneli için bu daha yüksek dozlar önerilmez.

Bir Yorum Bırak